Butterfly Baby, achter deze mooie naam, is de pijn die gewone mensen zich nauwelijks kunnen voorstellen. Waarom zeg ik dat? De volledige naam is erfelijke epidermolyse Bullosa, en de huid is zo fragiel als de vleugels van een vlinder. Volg me nu om de wereld van Butterfly Baby binnen te gaan.
Wat is erfelijke epidermolyse Bullosa?
Epidermolysis Bullosa (EB) is een zeldzame genetische huidziekte die wordt gekenmerkt door de spontane vorming van blaren na lichte wrijving of botsing. De huid van de patiënt is zo kwetsbaar als de vleugel van een vlinder, en een lichte aanraking kan blaarvorming, ulceratie en het afstoten van de huid en slijmvliezen veroorzaken, die vatbaar zijn voor infectie en niet voor het leven kunnen worden genezen.
Erkende Epidermolysis Bullosa vindt zich voor?
EB is geen besmettelijke ziekte, het wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Onze huid is verdeeld in de opperhuid en dermis, die aan elkaar worden verbonden door een speciale "lijm" (eiwit). Er is een probleem met de "lijm" van EB -patiënten, waardoor de huidlagen gemakkelijk worden gescheiden, zodat blaren worden gevormd. De oorzaak van het probleem met de "lijm" is dat sommige genen zijn gemuteerd.
EB is verdeeld in vier categorieën:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS):
Intraepidermale blaren veroorzaakt door keratinedefecten, spanningsblaren met een diameter van 0,5-2,0 cm en intraepidermale blaren worden veroorzaakt door keratinefouten. Er worden geen littekens achtergelaten na genezing, maar pigmentatie of hypopigmentatie kan blijven.
Dystrofische epidermolyse Bullosa (Deb):
Type VII collageen -deficiëntie leidt tot de vernietiging van de dermale - epidermale verbinding, waardoor de mondholte, slokdarm, hoornvlies en andere delen vatbaar zijn voor erosie, waardoor "cobblestone - als" littekens na genezing en in ernstige gevallen die in klazekhand worden gekomen, achterblijft.
Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB):
Fatale blaarvorming wordt veroorzaakt door laminine -deficiëntie, met uitgebreide blaren, bullae en erosies aanwezig bij de geboorte.
Meervoudige systeembetrokkenheid: kan gepaard gaan met schade aan het mucosa van de luchtwegen en het spijsverteringskanaal
Kindler -syndroom:
Een complex fenotype veroorzaakt door defecten in een multiproteïne -complex
Kan de opperhuid, de heldere laag en de Sublamina Densa beïnvloeden, met progressieve huidatrofie en telangiectasie met leeftijd
Klinische manifestaties:
Mechanisch fragiele huid, spanningsbullae en erosieve korsten zijn gemeenschappelijke kenmerken van alle soorten erfelijke EB.
De kwetsbaarheid van de huid neemt toe en zelfs de minste wrijving kan de delaminatie van de huid veroorzaken, meestal binnen enkele minuten, met gespannen blaren, erosies en korst. Andere epithelia kunnen ook worden beïnvloed, waaronder de conjunctiva, mondholte, spijsverteringskanaal (behalve maag) en reproductief kanaal. Een dergelijke specifieke betrokkenheid van de site komt vaker voor bij dystrofische EB en minder gebruikelijk in JEB. Bullae, erosies, zweren en/of littekens zijn aanwezig.
Traktatie:
Tot nu toe is er nog steeds geen volledige remedie voor epidermolysis Bullosa, maar een goede behandeling en het beheer kunnen de symptomen aanzienlijk verbeteren en de kwaliteit van leven verbeteren. Momenteel zijn de belangrijkste klinische behandelingen huidwondverzorging, bescherming en symptomatische behandeling.
Huidwondverzorging:
Vochtige genezingsverbanden kunnen worden gebruikt voor wondverzorging: blaren kunnen worden doorboord en leeggemaakt met een steriele naald, en de bovenkant van de blaar blijft intact om pijn te minimaliseren en microbiële kolonisatie te voorkomen. Gebroken huid kan worden bedekt met gespecialiseerde non - lijmschuim en lipide - colloïde verbanden. Verander de dressing elke dag en gebruik speciale dressings (zoals siliconengel siliconen mesh/ultra - dunne siliconengelverbanden). Siliconengel vermindert waterverdamping door het fysieke barrière -effect, handhaaft een vochtige wondomgeving, reguleert de balans van collageensynthese en afbraak, remt overmatige afzetting van type I collageen; Vermindert de tumornecrosefactor - (tnf -) expressie, vermindert inflammatoire respons en verzacht littekenweefsel door elektrostatische werking. Een RCT -studie gepubliceerd in 2023 door het Xiangya Hospital van Central South University toonde aan dat de brandlitters in de preventie en behandeling van post - de littekensindex van de Silicone -gelgroep 63% lager was dan die van de controlegroep (P =0.001).
